جنیتکی تشوشات

د کوچینیانو د تنفسی سیستم په دوام

شپږمه برخه



سیستیک فبروزس

CYSTIC FIBROSIS

سیستیک فبروزس یو جنیتیکی تشوش دی چی خاصتاً د اخته کوچنی سږی او هضمی
سیستم په ناروغی اخته کیږی ، کوم کوچنی چی په سیستیک فبروزس با ندی اخته وی
هغه مکرراً په انتاناتو باندی مصابیږی ، په هر صورت د اوسنی تکنالوژی د پرمختګ
له کبله په سیستیک فبروز باندی د اخته زیږیدلی ماشوم د ژوند توقع زیات او لا پسی
زیاتیږی او د کار پوهانو د هلی ځلی په پام کی نیولو سره داسی هیله کیږی چی ددی
ناروغی څخه کامل شفا به تر لاسه شی .

سیستیک فبروزس څه ډول تشوش دی ؟

سیستیک فبروزس یو مغلق autosomal recesive تشوش دی ، چی یو له ډیر عام
وژونکی جنیتیکی ناروغیو څخه شمیرل کیږی . او په سپین پوستو کی دهغه د وقوعاتو
رقم په هر 2500 ژوندی ولادتونو کی یو واقعه دی ، ددی تشوش مسول جین (Gen )
د اوم ( 7 ) کروموزوم په اوږد بازو(arm ) کی ځای په ځای کیږی، او د خپل وصف
له نظره یو له لویوجنو(زیاتر له 250Kb جنومیک DNA ) څخه شمیرل کیږی .
نوموړی جن لرونکی د polypeptide ځنځیر دی چی په هغه کی( 1480 ) امینو
اسیدونه تنظیم شوی ، چی د Cystic Fibrosis Transmembran Regulator
( CFTR ) په اصطلاح نومول شوی دی ، اکثراً عام بدلون او تغیرات یا Mutation
کم تر کم 70 %په اوم یا CF کروموزم کی واقع کیږی ، یعنی په خاص ډول د فینایل
النین ( phenyalalanin ) دری اساسی جوړی امینو اسید عدم موجودیت یا Delation
د پولی پیپتاید د ځنځیر Delta 508 موقیعت کی وی . یا په بل عبارت د polypeptide
د ځنځیر په Delta 508 موقیعت کی دری جوړی phenylalanine اساسی امینو اسیدونه
موجود نه وی .

اسباب :

اساسی خبره دادی چی په دی تشوش کی د عضویت د Epithelial دحجرانو په غشا کی د CF ماوف او متناقص جن مداخله کوی او د مالګی ( کلور) او اوبو بیلانس او
تعادل په تشوش اخته کوی . د بلی خوا مونږ پوهیږو چی په سیستیک فبروزس کی د لویو غړو
Epithelial او هغه اسناج چی د ترشح ( secration ) ، ( او جذ ب ( absorption )
مسولیت لری په تشوش اخته کیږی ، د ماوف CFTR تظاهر او دهغه دنده دادی چی کلوراید
د ایپیتیلیل حجری غشا ته انتقال ورکوی ، او په همدی بنیاد دی چی د سیستیک فبروز د ناروغ
په خولو (sweat ) کی زیات مقدار کلور موجود وی یعنی د ناروغ خوله ( sweat ) مالګین وی ، د CFTR دد ندی په برخه کی تر اوسه د پوهانو تر مینځ منازعه دی ، یو ډله پوهان
په دی نظر دی چی CFTR د کلور د ترانسپورت چینل دی ، او بله ډله وایی چی د CFTR
دنده تر اوسه نه دی معلوم .

سریری تظاهرات :

د سیستیک فبروزس اخته ناروغ تنفسی ایپیتیلییوم د کلوراید په مقابل غیر
قابل نفوذیه او د سودیم ددوباره جذب لوړ قابلیت نفوذیه لری ، دغه تغیرات د Epitheleum
د bioelectricy په برخه کی ددی سبب کیږی چی د هوایی لاری ترشحات کم یا په dehydration باندی اخته کړی ، او په نتیجه کی دmucociliary د ترانسپورت د خرابیدو
او د هوایی لاری د بند ش سبب وګرځی او مزمن قصبی انتاناتو دودی او پر مختګ زمینه
مساعد شی ، اکثر ناروغان د influenza Hemifelus ، staphyl aures ، او
Pseudomonas aeurogenas تر تسلط اونفوذ لاندی ( بالخصوص په نسبتاً غټو ماشومانو
کی چی په پرمخ تللی ناروغیو باندی اخته وی ) پریوځی . فصبی مزمن ا نتان د ټوخی سبب
کیږی ، چی د ریوی ناروغیو یو ډیر عام او اولنی عرض ګڼل کیږی .د بلی خوا په ناروغ کی
دټوخی سره بلغم هم مل وی ، په سږی کی hyper inflation ، bronchectasis ،
Pulmonary insufficiency او مرګ مینځ ته راځی . د ګوتو clubbing تقریباً په نسبی
ډول سره په هغو ناروغانو کی چی د سږی په شد یدو نارو غیو باندی مصا ب وی لیدل کیږی ، اکثر ناروغان ( ۹۰٪) چی په سیستیک فبروز باندی اخته دی د ژوند په مقدمو صفحو
کی Exocrin پانقراسی عدم کفایی ته وده ورکوی .ځکه چی دپانقراس په قنات کی زیات مقدار مکوز حبس یا بند پاتی کیږی ، او په نتیجه کی د پانقراس دautodigestion سبب
کیږی ، چی ددی حا لت د پاره یو معین نوم ټاکل شوی دی چی عبارت دی له :
Cystic fibrosis of the pancreas څخه . چی د پا نقراس دغدی د مصا بیدو انعکاس
ورکونکی نوم دی .
Maldigestion ، او په تالی ډول سره Malabsorption په ناروغ کی steatorrhea
(مقداراً زیات شحمی اوبګین متعفن غا یطی مواد ) مینځ ته راولی . azotorrhea ، او یو
لړ تا لی عدم کفایوی حا لات ( vitamins k , D , A , او vit E چی منحل الشحم ویتامینونه دی ) په نه تداوی شوی ناروغانو کی هم لید ل کیږی ، د غذایی موادو د نه هضمید و په صورت کی ناروغ وزن بایلی .
د بلی خوا څخه تقریباً ( ۱۰٪) نوتولد ناروغان معایی انسداد سره د میکونیم د موادو د احتباس
له امله Meconium Ileus سره زیږی ، په غټو کوچینیانو کی معایی بندش د Maldigestion او پنډ او ضخیم مکوز له سببه دکلمی په قطر ( Lumen ) کی هم مینځ ته
را ځی ،چی د Meconum Ileus سره معادل دی .او دهغه علت او سبب د پانقرانس د انزایم
په عدم کفایی پوری هم تړلی وی . په نو بالغو او کاهلو ناروغانو کی په نسبی ډول سره د انسولین عدم کفا یی سره Hyperglycemia لید ل کیږی ، ګر چه ketoacidosis نادر وی
په تنفسی او معدی معایی سیستم کی د مکوز د احتباس له امله یو لړ اعراض او علایم مینځ ته راځی چی مخکی مو ور باندی رڼا واچول ، د بلی خوا دغه جنیتیکی تشوش د تولد او تنا سل
په غړو کی هم خپل اغیزی غورځوی پهنارینه کی د Azoospermia او په ښځو کی د
تا لی Amenorrhea او دوزن بایلل سبب کرځی .
د عرقی غدواتو نا رسا یی او پا تی والی د کلور په ساتلو کی بله ماوفیت دی چی په نتیجه کی
Hypochloremic Alkalosis مینځ ته راوړی .
سیستیک فبروزس یو مزمن ، پحال دودی ، دمختلفه اختلاطاتو زیږونکی ناروغی دی چی په
هغه کی د مکوز لزوجیت زیاتیږی ، malabsorption مینځ ته راځی او د انتاناتو د ودی زمینه مساعدیږی . چی نوموړی اختلاطات په ۱۲-۷ جدول کی لاندی توضیح شوی دی :
ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
ـجدول ۱۲-۷د سیستیک فبروزس اختلاطات

ریوی اختلاطات:

ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
pneumonia ,Bronchiolitis , Bronchitis , Brondhectas
Bronchectasis , Atelectasis , Hemoptysis , Nasal polyps , sinosits , له سره
د هوایی ناروغیو فعا لید ل ، Cor pulmonal, Respiratory failure , ، د مکوید بند ش
په قصبه کی ، الرژیک قصبی ریوی Aspergilosis

معدی معا یی ا ختلاطات :

Meconium Ileus , Meconium peritonitis , د

میکونیم Ileus معادل ( غیر انسدادی نوزاد )، دریکتوم سقوط ، د کلمی تغلف ، د کلمی تدور
Appendicitis ، دکلمی تضیق ، Biliary cirrhosis ( دورید باب فرط فشار ، د مری دوال ، Hypersplenism ) ، د نوزاد انسدادی یر قا ن ، Hepatic steatosis , ، معدی مریوی ریفلوکس ، مغبنی فتق ، دودی تاخر ، د ویتامینونوعدم کفایوی حالت ( منحل په شحم
ویتامینونه لکه vit A ,K , E , D ) . د انسولین عدم کفایه ، عرضی Hyperglycemia
متفرقه اختلا طات : عقامت ، پړسوب ، Hypoprotenemia ، موخر بلوغیت ، امیلوایدوزس
Hypertrophic osteoarthropathy – Arthritis ،dehydration-heat exhaustion تشخیص : هر هغه ناروغ چی د تنفسی او معدی معایی سیستم مزمن او مکرر اعراض او علایم وښیی د سیستیک فبروزس په اړین باید ژور پلټنی وشی ، ددی ناروغی د تشخیص د
پاره بله مهم پلټنه د خولی (sweat ) ټسټ دی چی دهغه استطباب په ( 12-8 ) جدول کی
ښودل شوی دی ، که د خولی په ټسټ کی یعنی په خوله کی د کلوراید مقدار د 60 m Eq/L څخه پورته وی ، دنوموړی ناروغی تشخیص ته نژدی کیږو په دی شرط چی د خولی دوه
ټسټونه بیلا بیل تر سره شی . یعنی د خولی کافی مقدار حجم د ټسټ د اجرا دپاره ( کم تر کم
50mg خوله اما ترجیحاً 100mg څخه زیات خوله د صحیح تحلیل د پاره ضرور دی) چی
باید ټول شی ، د ټسټ د مثبت والی څخه بر سیره ناروغ باید حتما ً په لاندنی تشوشاتو باندی هم اخته وی ، ۱- مزمن انسدادی ریوی ناروغی . ۲exocrine pancreatic عدم کفایه ،
۳-کورنی تاید شوی وصفی او کلا سیک سیستیک فبروزس د ناروغ په خویندو او وروڼو
کی یا په ډیر نژدی خپلوانو کی .
باید په یاد ولرو چی د خولی ټسټ یواځنی او ډیر مهم تشخیصیه قیمت لری .
غلط مثبت (Fals-positive ) ، او غلط منفی ( Fals - negative ) ټسټ په سریریاتو کی ځنی وختونه په سترکو کیږی ، چی په ( 12-9 ) جدول کی توضیح شوی دی ، ځنی ناروغان
شاید وصفی او یا په مینځ دوصفی او غیر وصفی اعراضو کی اعراض وښیی .حتا دا چی د
هغو په خوله کی د کلور مقدار ممکن نور مال وی . علاوه د خولی له ټسټه نور متممه ټسټونه
د نوموړی تشوش د تشخیص دپاره هم کمک کوی چی عبارت دی له: د bioelectrical د
پوتا نسیل د اختلاف اندازه کول د تنفسی Epithelial دپاسه ، د غایطی موادو د Trypsin
ټیټوالی يا د Delta 508 جنو تا یپ ( Genotype ) کشف ( یا نور پیژوندونکی mutation ). د DNA په تحلیل سره . ټول هغه اضافی او متممه څیړنی دی چی د ناروغی په تشخیص
کی عمدتاً په کار وړل کیږی . د Prenatal په صفحه کی د CF genotype د پیژندنی دپاره
د امنیو تیک د مایع یا د chorionic زغا باتو د سمپل په اخیستو سره د ناروغی تشخیص وضع کیږی .
12-8 جدول : د خولی (SWEAT ) د ټسټ استطبا ب

ریوی ا ستطبا ب :

مزمن یا مکرر ټوخی .

مزمن یا مکرر سینه بغلی

مکرر BRONCHIOLITIS

ATELECTASIS

HEMOPTYSIS

STAPHYLOCOCAL PNEUMONIA

په تنفسی لاره کی د PSEUDOMONAS AEROGINOSA موجودیت .( دداسی



حالاتو په عدم موجودیت کی لکه Trcheostomy او د اوږدی مودی د پاره Intubation )

په تنفسی لاره کی موکویید P . aeruginosa

راسته فصی PNEUMONIA



معدی معا یی ا ستطبا ب :

Meconium Ileus

د نوی زیږیدلی ماشوم د کلمی انسداد ( میکونیم Plug ، تنګوالی )

Steatorrhea Malabsorption

کبدی سیروز په کوچینیانو کی .

د مری دوال (Varices ) یا ( Portal Hypertention )

Pancreatitis

د ریکتم سقوط

د ویتامین k عدم کفایوی حا لت (hypoprothrombinemia )



متفرقه ا ستطبا ب :

د ګوتو clubbing

وزن نه اخیستل (Failur to thrive )

د CF فامیلی تاریخچه ( خویندی ، ورونه یا خپلوان ) .

ما لګین خونده مچو ( بوسه) د مخ په چپولو ، او د ما لګی کرستلونه په جلد کی د خولی څخه وروسته .

د حرارت په لوړیدو سره خوله کیدل .

په وړو ماشو مانو کی hyponatremic hypochromic alkalosis

د پزی پولیپ

Pansinusitis

Aspermia



ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

تد اوی :

د سیستیک فبروز پیچلی تدابیر باید د یو لمړنی ارجاعی مرکز سره اړین او همآهنګ شی ، لکه چی د هر مزمن ناروغیو تد اوی کی د ډاکتر او د ناروغ تر مینځ اړیکی ډیر مهم دی . دلته هم داکتر ، ناروغ ، کورنی ، او نور مواظبت کوونکی باید په ګډه سره د ناروغ په در ملنه کی ونډه واخلی . هڅه دی وشی چی ددی ناروغی له اختلاطاتو څخه مخنیوی وشی . د انفلو انزا د ویروس په مقابل کی په ټاکلی نیټه کی باید
واکسین ولګول شی ، متا سفا نه د سیستیک فبروز د تداوی په اړین تر اوسه کوم معین
او خاص پرو توکول په لاس کی نشته ټول اهتمامات او اقدامات منا زعوی بڼه لری
د ډیر خولی کید له امله الکترولیت ( مالګه) ضا یع کیږی چی د ناروغ په خواړه کی
باید ډیر مالګی واچول شی .
د سږی د ناروغی په درملنه کی باید فزیکی اقدامات تر سره شی ، په دی معنی چی
مکوز د هوایی لاری ( صدری فزیو تراپی تمرین ) څخه وویستل شی یا لری کړل شی
د فارمکولوژی په مرسته سره د مخاط په لری کولو او دهوایی لار په خلاص پریښودلو
کی باید bronchodilatator دوایی مستحضرات ناروغ ته تجویز شی ،او د مزمنو انتاناتو
په تداوی کی باید چی ناروغ ته لازمه انتیبیوتیک (Antibiotic ) توصیه کړل شی .
الرژیک قصبی ریوی Asperigillosis ممکن چی CF لا پسی اختلاطی کړی ، نو دهغی د تداوی دپاره د Steroid تچویز ضروری بریښی ، دسږی نور اختلاطی ناروغی لکه
Hemoptysis , pneumothorax ( د ویتا مین K اندازه باید کنترول شی ) یا atelectasis چی په نورو ناروغانو کی تداوی کیږی تداوی دی شی .
د پا نقرانس په عدم کفایه کی پانکراتیک انزایم باید معاوضه شی ، او هڅه دی وشی چی د
Enteric coated له شکل څخه ټوصیه شی – ناروغ ته لوړ انرژی یا کالوری لرونکی غذا نسبت نورمال حالت ته ورکړل شی . شحم دناروغ له خواړه څخه حتا د steatorrhea
په موجودیت سره هم حذ ف او یا لری ونه شی . ځکه چی د ښه تعویضی انزایم په ورکولو سره بیا هم په غا یطی موادو کی دشحم او پروتین ضایعا ت ډیر وی . اما بیا هم د انرایم په تجویز سره غا یطی مواد نورمال کیدو خواته بیا یی .منحل په شحم ویتامینونه هم باید
ناروغ ته ورکړل شی ، Micunium Ileus د اما لی په ورکولو او یا دجراحی په عملیی
سره له مینځه ویوړل شی ، او د معایی لاری بند ش او انسد اد د جراحی عملیی په واسطه
سره باید رفع شی .
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
جدول ( 12-9 ) د خولی د ټسټ غلط مثبت او منفی ا سبا ب
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ Fals - positive Fals Negative
ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ د کاهل عمر * پړسوب
-* د Adrenal عدم کفا یه * نا قص تخنیک
* Ectodermal dysplasia * غیر وصفی Fibrosis cystic
* Nephrogenic Diabets Insipidus
* Hypothyroidisme
*Fucosidosis
* Mucopolysacahridosis
* Malnutrition
* Poor Techniqu
* د ګلایکوجن د ذ خیروی ناروغیو لمړی ډول .
* panhypopituitarism

انزار :

ریوی ناروغی د سیستیک فیروز د موربیدتی ( Morbidity ) یو له خورا لوی او عمده عواملو څخه شمیرل کیږی ، او د ناروغی په شدت او تداوی کی تاثیر غورځوی ، که ناروغی
تر یو کلنی پوری ژوندی پا تی شی ، نا روغ د میکونیم Ileus په لرلو سره لکه د CF د نورو
اختلا طا تو په شان انزار لری ،
د CF د موسسی له تازه راجستر شوی وا قعاتو څخه دا ډول څرګندونه شوی دی چی په تقریبی ډول سره د سیستیک فبروزس ناروغانو د ژوند وسطی بقا او توقع (۲۷) کاله قبول
شوی دی .

غیر متحرک ( Dysmotil ) سیلیا سندروم

Immotile ( Dysmotil) cilia syndrome



تاریخچه :

دغه سندروم د primary ciliary dyskinesia په نوم هم یا دیږی ، یو ډول تشوش دی چی د اهدابو یا cilia په چوړښت کی څه نقص موجود دی یا دا چی cilia ذ اتاً کم
او غیر متحرک وی ، primary ciliary dyskinia یو هیتروجینیس ارثی ګروپ تشوشات دی ، چی دجوړښت له نظره متنا قص او په عمومی صورت سره غیر متحرک وی ، په دی تشوش کی د sperm مخکینی نبضا ن معدوم او د هوایی تنفسی لاری ا و د منځینی غوږ د
مکوزا کلیرانس یا تخلیه کید نه ماوف شوی وی . ددی سندروم ډیر عام سریری هویت دعلوی
او سفلی تنفسی لاری ناروغی او د نارینه عقامت دی ،
په کال 1902 عیسوی ګی Siewert په یو شخص کی situs inversus او Bronchectasis
په ګوته کړ ، ا و هغه ددی دواړو آ فتونو تر مینځ اړیکی باندی رڼا وا نچول ، مګر یو بل کار پوه چی Kartagener نومیده په کال 1933 کی د لمړی ځل دپاره دغه سندروم وپیژندل او
وویل چی دغه سندروم مشتمل له : situs inversus ,Bronchectasis , ا و مزمن sinusitis څخه دی .
په 1960 کال کی یو بل کار پوه Arge د situs inversus ، تنفسی ناروغی او د نارینه
دعقامت اړیکی بیان اما د نوموړی ناروغیو د اړیکی اصلی علت توضیح نکړ .
په کا ل 1975 کی Afzelius ا و Pederson او دهغو نور همعصرو پوهان د غیر متحرک سپرم (sperm ) په لکی کی د dynein arm نه موجودیت بیان کړل ،.
Camner , Mossberg ا و Afzelius د اخته ناروغ په تنفسی لاره کی د سیلییا د نه حرکت ا و خوزښت په اړ ین خپل نظریا ت بیان کړل کوم چی هغه ناروغ په تنفسی مزمن ناروغی
باندی اخته وه . ا و یو کال وروسته کا ر پوه Afzelius دغه تشوش په Immotile cilia
سندروم ونومول چی تر ا وسه پوری د طبا بت په لیتراتور کی د غه نوم را جستر دی .
په هر صورت ددی ناروغی په اړه په لاندی ډول خپل بحث ته دوام ورکوو

تعریف :

دا سند روم یو ارثی تشوش دی چی د cilia په جوړښت کی یو لړ انور ملی مینځ ته راځی ، چی په نتیجه کی د سیلییا حرکت معدوم او یا بی نظمه کیږی ددی سندروم ډیر وصفی او کلا سیک شکل عبارت له kartagener syndrome څخه دی چی نوموړی سندروم یو autosomal rescessive تشوش دی ، چی په situs inversus ، bronchitis ا و Pansinositis باندی متصف دی . په نوموړی سندروم باندی اخته ناروغان Otitis Media او نارینه ناروغان عقا مت ( دسپرم دعدم تحرک له امله ) هم ښیی

توضیحا ت :

د cilia د بازوګانو ( Arms ) د توان کمښت او د هغه ultrastructural نقش
او انځور ته د دی دپا ره چی سیلییا وخوزیږی ا و په حرکت راشی Adenosin phosphates ( ATP ) tri ته ضرور ت لید ل کیږی ، په هر صورت د دی سندروم په
نورو تغیر خوړلی شکلونو کی د سیلییا د ultrastructural مختلف انورملی هم لیدل کیږی ،
په ځنی ناروغانو کی cilia شاید چی وخوزیږی مګر د هغه د خوزښت ضربه او یا Beat یی
ممکن غیر نورما ل وی ، مثلاً د هوایی لاری د cilia د خوزښت نا توانی یا پا تیوالی د دی
سبب کیږی چی ټول ترشحی مواد په نوموړی هوایی لاره کی تراکم وکړی او د انتا ناتو د مداخلی زمینه برابر شی ، مزمن انتا ن د کوچنیوالو په مقدمو صفحو کی د bronchectasis
سبب کیږی .
د دی ناروغی د تشخیص شک او ګمان په هغه ناروغانو کی باید یوړل شی چی د مزمن
bronchitis مقدم حمله وښیی ، یا دا چی د bronchiectasis علایم ولری ، یا په هغه ناروغانو کی چی مزمن ، مکرر یا دوامدار pneumonia ولری ، په خاصه توګه هغه
ناروغان چی pansinositis او یا مزمن otitis media ولری ، سیستیک فبروزس د خولی
د ټسټ په اجرا سره باید رد کړل شی ، دد ی سندروم تشخیص د تنفسی لاری سیلییا د
Electronic microscopy پواسطه سره تایدیږی ، ددی معاینی د اجرا د پاره د پزی څخه
Cilia د scraping په عملیه ( ګرولو) تر لاسه کیږی ، د پزی سیلییا په دی خاطر احیستل
کیږی چی مزمن ا نتان او التها ب د پزی د cilia د ultrastructural انورملی مینځ ته راولی ، او د نوموړی سندروم د تشخیص په مورد کی باید زیا ت پاملرنه وشی ، تر څو چی
تشخیص تا یید شی .

تداوی :

ددی سندروم تداوی ، ریوی تداوی ته ورته والی لری ، چی په سیستیک فبروزس
باندی اخته وی ، یعنی هوایی لاره باید له تر شحاتو او هر ډول بند ش څخه پاک شی ، او هم د انتاناتو مخنیوی وشی ، صدری فزیوتراپی تر سره او د ویروسونو د مد اخلی د مخنیوی د پاره
Imminoprophlaxis وشی ، خصوصاً د انفلوانزا د ویروس په مقابل کی ،
انزار : د دی ناروغی د انزار سیر ډیر بطی او ورو دی .

Alpha – 1 – Antitrypsin Deficiency

د Alpha- 1- Antitrypsin فقدان یا نشتوالی د Antipritease د فعالیتونو یو ارثی نا سوب ( نسبی یا مطلق ) او یا عدم موجود یت دی ، په تنفسی لاره کی Protease ( خصوصاً elastas ) د نورمال phagocytic حجراتو د فعالیت په نتیجه کی آزادیږی ، او چیری نه انبار
یا ذخیره کیږی ، او دیو مودی ( معمولاً دوه یا له دوو نه زیا ت لسیزو کی ) په تیریدو سره
Emphysema وده او انکشاف کوی ، د دی تشوش په ځنی شکلونو کی کبدی ناروغی ، د
ژوند په مقدمو صفحو کی مینځ ته راځی ، اما په اکثرو کوچینییانو کی کوم چی په فقدان د
Alpha – 1- Antitrypsin باندی اخته وی ، د ژوند په لمړی لسیزه کی د سږی د ناروغیو
لږ سواهد ا و تظاهرا ت ممکن ولیدل شی .
په کوچینیانو ا و نو با لغانو کی د سږی لمړنی مرضی علامه Dyspnea وی ، د سږی په رادیو ګرا فی کی شاید زیات hyperinflation ولید ل شی ، چی اکثراً د موخر Asthma
د لو حی سره مغا لطه کیږی ، په حال د ودی Empysema یا په سږی کی د Cyst تشکل
شاید چی د سږی د مخکینی ا نتان سره مترافق وی ا و یا دا چی د سګرت د څکلو لو سره
مخامخ شوی وی .

تشخیص :

دد ی تشوش تشخیص د Alpha – 1 – Antitrypsin د سویی په مجموعی
ټیټوالی او د ZZفیتو ټا یپ سره تا ییدیږی ، اوس وختونو کی Alpha -1-Antitrypsin په
په دوایی مارکیټو کی پیدا کیږی ، ا و دهغه په تجویز سره دسږی د تاروغیو په تداوی ا و
مخنیوی کی ځنی بهبودی تر لاسه کیږی .

رفرنسونه :
Behrman RE(ed) : Nelson Textbook of pediatric .
Hubbard Rc , Brantly ML ,seller SE , et , al : Anti – neutrophil elastase defenses of the lower respiratory Tract .
د ا نتر نیټ له ځنی سایتونو څخه .
دوام لری
اومه بر خه
د پور تنی هوا یی لاری ا نتا نا ت